MEDICAL CARE
Prenatal Diagnosis
Villocentesi
La VILLOCENTESI è un importante esame di dignostica prenatale: sotto costante guida ecografia, mediante un ago di 18-20 Gauge, si raggiunge, per via trans addominale, il tessuto trofobloastico e si esegue un prelievo di materiale coriale sul quale saranno eseguite le indagini programmate.
La procedura è proponibile dopo la 10° settimana compiuta di gravidanza, ambulatoriamente, senza necessità di alcuna anestesia.
I tempi di refertazione sono, per il risultato preliminare (metodica diretta) 7 giorni; per il risultato definitivo (metodica colturale) 20 giorni circa.
Gli obiettivi della villocentesi, in funzione delle indicazioni, possono essere così schematizzati:
CARIOTIPO FETALE:
- età materna = 35 anni.
- pregressa aneuploidia fetale.
- riarrangiamenti cromosomici nei genitori.
- storia familiare di aneuploidie.
- screening del I trimestre“positivo”.
- malformazioni fetali rilevate all’esame ecografico.
- diagnosi di sesso per malattie legate al cromosoma X.
ANALISI del DNA FETALE:
- malattie geniche.
- difetti congeniti del metabolismo.
- ricerca della paternità biologica.
ESAMI BIOCHIMICI:
- difetti congeniti del metabolismo (di cui non siano note le mutazioni).
ALTRE INDICAZIONI:
- pregressa nascita di neonati malformati.
- pregressa poliabortività.
- pregressa morte endouterina del feto.