Prenatal Diagnosis
Villocentesi

La VILLOCENTESI è un importante esame di dignostica prenatale: sotto costante guida ecografia, mediante un ago di 18-20 Gauge, si raggiunge, per via trans addominale, il tessuto trofobloastico e si esegue un prelievo di materiale coriale sul quale saranno eseguite le indagini programmate.

La procedura è proponibile dopo la 10° settimana compiuta di gravidanza, ambulatoriamente, senza necessità di alcuna anestesia. 
I tempi di refertazione sono, per il risultato preliminare (metodica diretta) 7 giorni; per il risultato definitivo (metodica colturale) 20 giorni circa.
 
Gli obiettivi della villocentesi, in funzione delle indicazioni, possono essere così schematizzati: 
 
CARIOTIPO FETALE:

• età materna = 35 anni.
• pregressa aneuploidia fetale.
• riarrangiamenti cromosomici nei genitori.
• storia familiare di aneuploidie.
• screening del I trimestre“positivo”.
• malformazioni fetali rilevate all’esame ecografico.
• diagnosi di sesso per malattie legate al cromosoma X.

ANALISI del DNA FETALE:

• malattie geniche.
• difetti congeniti del metabolismo.
• ricerca della paternità biologica.

ESAMI BIOCHIMICI:

• difetti congeniti del metabolismo (di cui non siano note le mutazioni).

ALTRE INDICAZIONI:

• pregressa nascita di neonati malformati.
• pregressa poliabortività.
• pregressa morte endouterina del feto.